La versión reducida de un gen humano asociado a una forma de distrofia muscular podría ayudar a tratar esa enfermedad, según un estudio publicado hoy que muestra cómo el gen reparó el tejido muscular de un ratón de laboratorio.Las distrofias musculares comprenden más de 30 trastornos genéticos que causan la pérdida de masa muscular progresiva, con síntomas de diferente severidad y progresión, y derivan en una discapacidad crónica en niños y adultos.
Aunque de momento no hay cura conocida, se sabe que muchas de ellas tienen una causa genética y se están investigando varios tratamientos de terapia génica para sustituir las proteínas defectuosas que causan estas enfermedades.
Una de las variantes es la disferlinopatía, una rara forma de distrofia muscular de herencia recesiva causada por la falta de disferlina.
La disferlina es una proteína que se localiza en la membrana de la fibra muscular y juega un papel clave en la reparación y regeneración de los músculos después de una lesión y que podría ser muy útil en la terapia génica.
Esta terapia se realiza mediante la inserción de un gen normal en el genoma para reemplazar el gen anormal que causa la enfermedad.
Para transportar el gen a las células operativas del paciente es necesario utilizar un vector, que suele ser un virus (adenovirus) modificado genéticamente para que lleve el ADN humano normal.
El problema hasta ahora ha sido que el gran tamaño de la proteína disferlina ha hecho imposible "empaquetarla" para introducirla en un vector de adenovirus para su posible uso en terapia génica.
Pero el doctor Martin Krahn del Hôpital d'Enfants de la Timone en Marsella (Francia) y su equipo ha descubierto en una paciente de 44 años con disferlinopatía moderada una versión reducida de la disferlina.
Esta proteína "mini" podría ayudar a eludir las limitaciones de tamaño del vector de adenovirus y utilizarse en la terapia génica para aliviar los síntomas asociados con el trastorno en humanos.
Según explican en el estudio publicado en la revista Sciencie Translational Medicine, este gen era tres veces más pequeño que la proteína normal y lo utilizaron para insertarlo en un vector de adenovirus que fue inyectado en ratones con deficiencia de disferlina.
El equipo comprobó que los ratones tratados con el vector adenovirus respondieron bien a las "mini-proteínas" y sus fibras musculares fueron reparadas de manera eficiente, lo que indica que la "mini-disferlina" mantiene al menos parte de su función crítica.
Los científicos señalan que la "mini-disferlina" funciona sólo parcialmente pero estos resultados sientan las bases para orientar la terapia de este tipo de distrofia muscular con la terapia génica.
Fuente: El Nacional.
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