Versión reducida de un gen podría curar un tipo de distrofia muscular

La versión reducida de un gen humano asociado a una forma de distrofia muscular podría ayudar a tratar esa enfermedad, según un estudio publicado hoy que muestra cómo el gen reparó el tejido muscular de un ratón de laboratorio.

Las distrofias musculares comprenden más de 30 trastornos genéticos que causan la pérdida de masa muscular progresiva, con síntomas de diferente severidad y progresión, y derivan en una discapacidad crónica en niños y adultos.

Aunque de momento no hay cura conocida, se sabe que muchas de ellas tienen una causa genética y se están investigando varios tratamientos de terapia génica para sustituir las proteínas defectuosas que causan estas enfermedades.

Una de las variantes es la disferlinopatía, una rara forma de distrofia muscular de herencia recesiva causada por la falta de disferlina.

La disferlina es una proteína que se localiza en la membrana de la fibra muscular y juega un papel clave en la reparación y regeneración de los músculos después de una lesión y que podría ser muy útil en la terapia génica.

Esta terapia se realiza mediante la inserción de un gen normal en el genoma para reemplazar el gen anormal que causa la enfermedad.

Para transportar el gen a las células operativas del paciente es necesario utilizar un vector, que suele ser un virus (adenovirus) modificado genéticamente para que lleve el ADN humano normal.

El problema hasta ahora ha sido que el gran tamaño de la proteína disferlina ha hecho imposible "empaquetarla" para introducirla en un vector de adenovirus para su posible uso en terapia génica.

Pero el doctor Martin Krahn del Hôpital d'Enfants de la Timone en Marsella (Francia) y su equipo ha descubierto en una paciente de 44 años con disferlinopatía moderada una versión reducida de la disferlina.

Esta proteína "mini" podría ayudar a eludir las limitaciones de tamaño del vector de adenovirus y utilizarse en la terapia génica para aliviar los síntomas asociados con el trastorno en humanos.

Según explican en el estudio publicado en la revista Sciencie Translational Medicine, este gen era tres veces más pequeño que la proteína normal y lo utilizaron para insertarlo en un vector de adenovirus que fue inyectado en ratones con deficiencia de disferlina.

El equipo comprobó que los ratones tratados con el vector adenovirus respondieron bien a las "mini-proteínas" y sus fibras musculares fueron reparadas de manera eficiente, lo que indica que la "mini-disferlina" mantiene al menos parte de su función crítica.

Los científicos señalan que la "mini-disferlina" funciona sólo parcialmente pero estos resultados sientan las bases para orientar la terapia de este tipo de distrofia muscular con la terapia génica.

Fuente: El Nacional.

Médicos cubanos descubren propiedades del alacrán contra el cáncer

La Habana.- Científicos cubanos expondrán a finales de mes las experiencias del estudio que se desarrolla en la isla sobre las propiedades del veneno del alacrán en terapias contra el cáncer.

El especialista Miguel Betancourt, del Laboratorio Biológico Farmacéutico (Labiofam), dijo a la agencia Prensa Latina, según informó Efe, que el tratamiento con toxina de alacrán, en especial de la especie Rophalorus junceus, endémica de Cuba, ha beneficiado a medio millar de pacientes con cáncer en el pulmón, cuello del útero, próstata y páncreas.

También indicó que se ha podido comprobar la efectividad del veneno del escorpión en aplicaciones como analgésico y antiinflamatorio.

El investigador cubano explicó que la toxina se obtiene mediante estímulos eléctricos y que cada animal puede aportar 0,02 mililitros del veneno, equivalente a dos o tres gotas, al realizar el ordeño.

Los investigadores isleños expondrán sus experiencias sobre la extracción y manejo del veneno de alacranes en el Congreso Internacional Labiofam 2010 y el Simposio de Productos Naturales en la Terapia del Cáncer, previstos para finales de este mes.

Desde hace una década el laboratorio Labiofam, dedicado a producir vacunas y otros medicamentos, trata de demostrar un tratamiento contra los tumores con el empleo de la toxina del alacrán.

Fuente: El Universal.

Sexo al borde de un ataque de pánico

A sus 32 años de edad, Edgar J. no atesora otro deseo que pasar una noche de sexo placentero con alguna de las chicas que se les insinúan, tanto en la oficina como en las fiestas a las que asiste en busca de emociones. Pero, ¿qué se lo impide, si quien rumia su pena es profesional, extrovertido, un tipazo que fácilmente arrebata las miradas no sólo de mujeres, sino hasta de los mismos hombres? "No sé explicarlo; cuando estoy a punto de lograr una relación, piso el freno por miedo a que las cosas salgan mal", confiesa este merideño, que a los 19 años de edad tuvo un sueño: ir a Caracas y conquistar mujeres; y ahora un temor ­"que me viene de adentro"­ lo bloquea para terminar sus noches, a solas, arrinconado en la habitación. El asunto se ha vuelto serio para el ingeniero de sistemas, blanco de burlas de sus compañeros, quienes se lo dicen en dos platos: "O eres gay y no lo sabías o eres el tipo más pendejo del mundo".

Lo que padece Edgar J. no es una enfermedad física sino un tipo de disfunción que, aunque suene a nimiedad, sufren como promedio 3 de cada 10 hombres y 5 de cada 10 mujeres, de acuerdo con el psicólogo clínico Víctor Aranguren, que ha escuchado en su consultorio lamentos de hombres y mujeres afectados de fobia sexual .

"Se trata de una afección, nacida del temor a un riesgo a veces inexistente. Puede ser pánico a no hacerlo bien, a no lograr la penetración o a no satisfacer a la mujer; es un bloqueo que en los varones se traduce en el temor a la eyaculación precoz, impotencia o a perder el deseo en mitad del acto; mientras que en la mujer es, entre otras razones, miedo a ser penetrada, lo que se conoce como vaginismo, imposibilidad de realizar el acto, debido a la contracción involuntaria de los músculos de la vagina".

Hay casos extremos, como las secuelas de abusos y violaciones, para los cuales es indispensable un tratamiento realizado por un especialista con orientación psicoanalítica, ya que a veces se presentan signos de trastornos de la personalidad, y la meta consiste en que el paciente vuelva a confiar en sí mismo y en su sexualidad

Los intocables

No es fácil tratar la fobia sexual. Quienes la padecen citan verdaderos bloqueos en el momento en que surge la excitación. Es uno de los miedos más comunes. El más conocido en el varón es la medomalacufobia o, para decirlo en cristiano, pánico a la idea de perder la erección. También la eurotofobia o miedo a los genitales femeninos, tanto que les bloquea y les impide llegar más lejos. Del lado femenino figura, además del vaginismo, la galofobia o pánico al pene, ya sea tocarlo o mirarlo. En ambos sexos existe la erotofobia o miedo a hablar sobre temas eróticos, y que no tiene nada que ver con la vergüenza. A su lado está la gimnofobia, que es el temor a la desnudez propia y ajena.

Aunque los sexólogos admiten que uno de los causales pueden ser experiencias traumáticas, dan prioridad a la inseguridad por la falta de experiencia sexual o el miedo de no estar a la altura, lo que en este caso se supera con paciencia, práctica y de no ser así, con la intervención de un especialista.

"Pero hay también miedos que nacen de situaciones reales, como el temor a contraer sida u otros más viejos como el embarazo no deseado o el dolor, incluso el temor a perder la virginidad o a que existan indicios que delaten la relación", señala Aranguren.

Subraya que muchos miedos nacen de la ignorancia en materia sexual, "ignorancia que se rellena con mitos". Como el caso del sida, frente al cual "hay toda una falsa mitología, que incluso hace creer que las personas con VIH no pueden mantener una relación sexual sana".

Cierra los ojos
Aranguren afirma que cuando un amante (hombre o mujer) se pone como Hamlet a cavilar: "¿Le agradará mi cuerpo? ¿Debo ser brusco o apasionado? ¿Le gustará el sexo oral?", ya tiene la mitad de la batalla perdida.

El especialista sostiene que el miedo a mostrar el cuerpo tal como es suele también estropear una relación sexual; pero resulta que estudios y experiencias personales avalan un hecho cierto: casi nadie está pendiente en esos momentos de si la mujer que está al lado tiene los senos pequeños o si el hombre muestra un pene diferente al que ella imaginaba.

"Cuando se está en pleno éxtasis sexual, el cerebro anula los temores, y sólo la persistencia de alguien que se subió inseguro a la cama puede colocarlos en primer plano".

Aranguren insiste en que el acto sexual no es un concurso ni una competición, pero si las fobias persisten, lo ideal son los tratamientos de los especialistas para demostrarles la naturaleza de sus miedos. Son terapias que deben ser realizadas por un sexólogo o un terapeuta entrenado.

"Aunque nada sustituye la experiencia del acto sexual basado en los besos y caricias, un periodo de calentamiento ayuda a restituir la confianza perdida y, sobre todo, a decir con franqueza qué le gusta y qué no, sin provocar traumas".

Fuente: El Nacional.

Adolescentes varones también son víctimas de la anorexia

Este trastorno alimenticio puede presentarse desde los once años de edad.

La anorexia se abraza a los cuerpos adolescentes. Los más vulnerables a sufrir este trastorno alimenticio, son las niñas y los chicos en pubertad.

Carla Márquez, psicóloga especializada en psicopatología clínica y trastornos de alimentación, del Centro Estético Médico Láser Los Naranjos, considera que probablemente la razón por la que la anorexia encuentra víctimas fáciles en los adolescentes de ambos sexos es porque ellos deben adaptar los cambios que observan en su cuerpo a los ideales de belleza que les impone la sociedad; y estos son de delgadez.

"El mayor grupo de riesgo son las niñas adolescentes, pero cada vez, con mayor frecuencia, se observa que los varones también sufren este trastorno alimenticio", dice Márquez. Apunta, además, que la edad de inicio también ha disminuido. "Hace unos años, la anorexia se manifestaba desde los 14 años, pero ahora ocurre desde los 11", expresa.

Los más vulnerables son los adolescentes, chicos y chicas, con antecedentes de sobrepeso, reciente o en su infancia, especialmente aquellos que se sintieron estigmatizados por no ser delgados. A muchos de ellos, en ocasiones, incluso sus familiares los presionaban para que rebajaran. "Ocurre que, en algún momento estos jóvenes bajan de peso, reciben refuerzos positivos a esto y entonces no paran; siguen adelgazando", comenta Márquez. Dejan de comer y hacen ejercicio excesivo hasta llegar a ser peligrosamente flacos.

Los padres suelen notar las primeras señales, pero lo atribuyen a una etapa pasajera del chico. "Por experiencia sé que, cuando hay dudas en los padres de que su hijo no está alimentándose adecuadamente es porque realmente es así", comenta. La recomendación es buscar ayuda médica lo antes posible pues, "cuando el diagnóstico es temprano, el tratamiento surte éxito rápidamente".

Pero, si pasan años, el ayuno prolongado se hace hábito y el daño a la salud se afianza. El impacto psicológico es generalizado. "No tienen conciencia de la enfermedad y del daño que causan a su salud. Los jóvenes con esta condición suelen deprimirse y sentirse incomprendidos", dice Márquez.

Ellos sufren distorsión de su propia imagen. Por más delgados que estén, cuando se miran al espejo se observan gordos. Y no les convence que sus familiares o amigos le digan lo contrario. "Realmente creen que tienen sobrepeso. No es algo psicótico, pues sí son capaces de distinguir que otras personas están demacradas y excesivamente delgadas. Por eso las terapias grupales suelen ser efectivas", señala la psicóloga.

Fuente: El Universal.

Algunas dietas bajas en carbohidratos aumentan riesgo de cáncer, dice estudio

Algunas dietas bajas en el consumo de carbohidratos pero centradas en proteínas procedentes de animales aumentan el riesgo de cáncer y de muerte, según un estudio publicado hoy en la revista "Anales de Medicina Interna".

El estudio, que dio seguimiento a cerca de 130.000 hombres y mujeres, indicó que las dietas centradas en el consumo de proteínas y grasas procedentes de animales estuvieron vinculadas con un aumento de muertes a causa de cáncer y problemas cardiovasculares.

En cambio, las dietas bajas en carbohidratos pero centradas en el consumo de verduras podrían contribuir a una reducción en la incidencia de problemas cardíacos y en la tasa de mortalidad, según los investigadores.

El estudio no evaluó específicamente ninguna de las dietas populares para bajar de peso que existen en el mercado, como la dieta de Atkins o la dieta South Beach.

Sin embargo, el estudio, concluido en 2006, analizó en términos generales las dietas bajas en carbohidratos en base a proteínas procedentes de animales y las procedentes de verduras.

El estudio contó con la participación de 85.168 mujeres entre 34 y 59 años de edad, y 44.548 hombres entre 40 y 75 años. Al inicio de la investigación, ambos grupos estaban libres de cáncer, enfermedades cardiovasculares o diabetes.

La investigación con las mujeres comenzó en 1980, mientras que con los hombres fue en 1986.

Los investigadores documentaron 12.555 muertes entre las mujeres, de las cuales 2.458 estuvieron relacionadas con problemas cardiovasculares y 5.780 con cáncer.

Entre los hombres, hubo un total de 8.678 muertes, de las cuales 2.746 estuvieron relacionadas con problemas cardiovasculares y 2.960 con cáncer.

Las dietas bajas en carbohidratos basadas en el consumo de carne registraron vínculos a un incremento de muertes a causa de cáncer del pulmón o del cáncer colorectal.

En el pasado, otros estudios también han documentado un vínculo entre el consumo de carne roja y de carnes procesadas y un aumento del riesgo de desarrollar cáncer.

En general, la comunidad médica considera que las dietas altas en el consumo de carne con frecuencia tienen un mayor nivel de grasas saturadas y de colesterol.

En cambio, las dietas centradas en proteínas de vegetales incluyen grasas consideradas "saludables", como las procedentes del aceite de oliva, el aguacate, alimentos a base de soja, nueces, frutas y verduras.

Según el estudio, un beneficio de este tipo de dieta es que puede contribuir a reducir el riesgo de enfermedades cardíacas.

El Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por su sigla en inglés) señala que en EE.UU. más de dos tercios de los adultos tienen problemas de sobrepeso y cerca de un tercio son obesos, debido en parte a una combinación de alto consumo de calorías y poca actividad física.

Los investigadores de este estudio señalaron que los participantes en el estudio no constituyeron una "muestra representativa" de la población estadounidense.

Fuente: El Nacional.

Un azul que indica peligro

Si la piel o labios del bebé son azulados podría sufrir tetralogía de Fallot.

Un tono azulado, y a veces morado, en la piel, puede interrumpir la perfección de un bebé. Ese color azul es una señal de peligro.

Un niño "azul" sufre de una cardiopatía congénita denominada tetralogía de Fallot y que amerita atención médica inmediata. Sobre este tema expuso la cardióloga infantil Cecilia Febres en el Congreso Venezolano de Cardiología que se realizó en el Eurobuilding.

"Es una cardiopatía congénita que se produce durante las primeras semanas del embarazo. Causa niveles bajos de oxígeno en la sangre. Esto es lo que produce la cianosis, que es la coloración azulada y púrpura de la piel", explicó Febres.

El problema es que la arteria pulmonar es más pequeña de lo normal y la aorta más grande, lo que altera la normal circulación sanguínea.

Este defecto congénito se corrige con una cirugía oportuna que es preferible realizarla antes que el bebé cumpla el primer año. Por lo general puede planificarse pero en ocasiones el pequeño paciente debe ser operado de urgencia, debido al alto grado de obstrucción en la arteria pulmonar. En esos casos, se realiza la cirugía paliativa extracardíaca, para poder comunicar la arteria pulmonar con la aorta y mejorar la oxigenación.

En 90% de los casos, la operación es exitosa y los pacientes logran una vida normal incluso en la adultez. Pero si el defecto no se opera, la mayoría de quienes sufren tetralogía de Fallot fallece antes de los veinte años.

"Las operaciones que se efectúan después del primer año de vida son de mayor riesgo pues el ventrículo se engruesa. Lo más conveniente es que si la madre observa un tono azulado en los labios o la piel del bebé, visite de inmediato al médico pediatra y al cardiólogo infantil. Existen en todo el país centros de salud, tanto públicos como privados, que pueden atender esa patología", dice la especialista.

Otros síntomas que puede presentar el bebé que sufre de tetralogía de Fallot son agrandamiento de piel o los huesos alrededor de las uñas, mayor intensidad azul cuando el pequeño se agita, dificultad para alimentarse, bajo peso e incluso pérdida del conocimiento.

Febres asegura que las causas de la tetralogía de Fallot en los bebés son multifactoriales. Pueden ser cromosómicas e incluso algunas medicinas pueden producir las alteraciones como algunos anticonvulsionantes y drogas anticoagulante. Además, beber exceso de alcohol en el embarazo o una madre desnutrida o diabética suben el riesgo.

Uno de cada seis mil niños es "azul". Esa prevalencia promedio se cumple también en Venezuela.

Fuente: El Universal.